一般情况下，羊水穿刺可查出胎儿的染色体异常、基因缺陷、某些遗传性代谢疾病，还能确定胎儿性别、判断胎儿是否存在开放性神经管缺陷等，但不同的检查目的及孕周等因素会有不同情况。
1. 染色体异常检查：羊水穿刺可检测胎儿是否存在染色体数目和结构的异常，像21 – 三体综合征（唐氏综合征）、18 – 三体综合征、13 – 三体综合征等，这对于产前诊断有重要意义。
2. 基因缺陷检测：针对一些单基因遗传病，如地中海贫血等，羊水穿刺可检测胎儿是否携带致病基因。
3. 遗传性代谢疾病诊断：某些遗传性代谢病，羊水穿刺获取羊水细胞后可进行相关酶活性的测定来诊断。
羊水穿刺是一种有创检查，存在一定风险，如流产、感染等，所以需严格掌握适应证，在医生的评估和指导下进行。
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