唐氏综合症又称先天愚型，是一种染色体疾病。如果出现唐氏儿的风险增加或者是有其他异常情况时，需要进行产前诊断来排除胎儿患有18-三体、13-三体等神经管畸形。所以在怀孕期间做唐氏筛查是非常重要的，可以通过抽取母亲外周血检测得到胎儿的dna片段，也就是绒毛膜促性腺激素水平的升高和雌三醇的变化，从而判断胎儿患有18-三体、13-三体、13-三体、神经管缺陷的几率。但并不能完全确定是否为唐氏儿，只能通过羊水穿刺获得标本送检，才能够明确诊断。因此建议女性在怀孕16~22周左右再次进行nt检查，同时还应该做糖耐量试验及甲状腺功能检查。
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