唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法，主要用于筛查胎儿是否患有唐氏综合征等染色体疾病。
唐氏综合征又称 21 – 三体综合征，是一种常见的染色体疾病，患儿主要表现为智力低下、生长发育迟缓，并伴有多种器官的异常。唐氏筛查一般在怀孕 15 – 20⁺⁶周进行，分为早期唐筛和中期唐筛。早期唐筛通常在孕 11 – 13⁺⁶周进行，除了血清学检查外，还会联合超声检查胎儿颈项透明层厚度；中期唐筛在孕 15 – 20⁺⁶周进行，仅通过血清学指标进行筛查。筛查结果分为高风险、临界风险和低风险。高风险和临界风险并不意味着胎儿一定患有唐氏综合征，只是提示患病的可能性较高，需要进一步进行产前诊断，如羊水穿刺、无创 DNA 检测等；低风险也不能完全排除胎儿患病的可能，只是患病几率相对较低。
唐氏筛查是孕期一项重要的筛查项目，旨在评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。它通过检测孕妇血清中的特定指标，并结合孕妇的相关信息进行综合计算。筛查时间分为早期和中期，不同时期的筛查方法有所差异。筛查结果为高风险或临界风险时，需进一步诊断；低风险也不能完全排除患病可能。孕妇应重视唐氏筛查，以保障胎儿的健康。
正文完