马凡氏综合征是一种罕见的遗传性结缔组织疾病,主要特征为骨骼、心血管和眼部异常。患者通常表现为身材瘦高、四肢细长(蜘蛛指/趾),并伴有主动脉扩张、晶状体脱位等高风险并发症,若不及时干预,平均寿命显著缩短。
早期诊断和综合管理可显著改善预后,建议高风险家族成员进行基因筛查,患者需终身随访以降低并发症风险。
正文完
马凡氏综合征是一种罕见的遗传性结缔组织疾病,主要特征为骨骼、心血管和眼部异常。患者通常表现为身材瘦高、四肢细长(蜘蛛指/趾),并伴有主动脉扩张、晶状体脱位等高风险并发症,若不及时干预,平均寿命显著缩短。
早期诊断和综合管理可显著改善预后,建议高风险家族成员进行基因筛查,患者需终身随访以降低并发症风险。