马凡氏综合征是什么病

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​马凡氏综合征是一种罕见的遗传性结缔组织疾病,主要特征为骨骼、心血管和眼部异常​​。患者通常表现为​​身材瘦高、四肢细长(蜘蛛指/趾)​​,并伴有​​主动脉扩张、晶状体脱位等高风险并发症​​,若不及时干预,平均寿命显著缩短。

​早期诊断和综合管理可显著改善预后​​,建议高风险家族成员进行基因筛查,患者需终身随访以降低并发症风险。

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