全球每100,000人中约有5-8人患有扩张型心肌病，是导致心力衰竭的第三大原因，也是心脏移植的主要适应症之一。
扩张型心肌病是一种以心室扩大和心肌收缩功能减退为特征的原发性心肌疾病，主要表现为心脏泵血能力下降，最终导致心力衰竭、心律失常甚至猝死。该疾病可发生于任何年龄，但高发于20-60岁人群，男性发病率略高于女性。
约25-50%的扩张型心肌病患者具有家族遗传史，目前已发现超过60个基因突变与该病相关，其中最常见的是肌小节蛋白基因（如TTN、MYH7、TNNT2等）突变。这些基因突变导致心肌细胞结构异常和功能障碍，最终引发心室扩张和收缩功能下降。
扩张型心肌病的核心病理改变是心室腔扩大和心肌收缩力下降，具体表现为：
这些改变导致心输出量减少，激活神经内分泌系统（如肾素-血管紧张素-醛固酮系统和交感神经系统），进一步加重心室重构，形成恶性循环。
扩张型心肌病的症状主要与心力衰竭和心律失常相关：
扩张型心肌病的药物治疗以改善症状、逆转心室重构和降低死亡率为目标：
扩张型心肌病是一种严重的心肌疾病，以心室扩大和收缩功能减退为特征，可由遗传、感染、免疫等多种因素引起，临床表现以心力衰竭和心律失常为主，诊断需结合超声心动图等检查，治疗包括药物、器械和手术等多种手段，早期诊断和规范治疗对改善预后至关重要。
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